Het antwoord ligt bij een ‘genetics-first’-benadering. Isabelle Thierry, Steven Muller (UMCU) en collega’s hebben aangetoond dat familieleden zonder een familiaire (waarschijnlijk) pathogene variant bij baseline geen tekenen van DCM vertoonden, noch na een follow-up van ~5 jaar.
Deze bevindingen bevestigen dat een ‘genetics-first’-benadering niet alleen veilig en effectief is bij het opsporen van pathogene varianten, maar ook bij waarschijnlijk pathogene varianten. Door deze aanpak kunnen zorgmiddelen efficiënter worden ingezet, wordt de klinische belasting verminderd en kan de zorg specifiek worden gericht op degenen met een daadwerkelijk verhoogd risico op DCM.

Lees hier het artikel: https://link.springer.com/article/10.1007/s12471-024-01924-1